Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 118 495 815–118 686 147 (GRCh38)
Eksoner
53 eksoner over 190,3 kb
Protein
2 073 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000276202.9NM_144658.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • DOCK11-relatert immunregulerings­forstyrrelseX-bundet recessiv

      Autoimmunitet med debut tidlig i livet, lave blodplater og tarmbetennelse hos menn, forårsaket av varianter i DOCK11.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DOCK11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der DOCK11 står. DOCK11 og 8 gener i nærheten på kromosom X, fra 118 090 981 til 119 090 980.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117 897 794–118 117 340, bakover-strengKLHL13WDR44: 118 345 968–118 457 616, fremover-strengWDR44DOCK11: 118 495 815–118 686 147, fremover-strengDOCK11RBBP8P1: 118 632 375–118 634 616, bakover-strengRBBP8P1IL13RA1: 118 727 133–118 805 691, fremover-strengIL13RA1ZCCHC12: 118 823 779–118 826 982, fremover-strengZCCHC12LONRF3: 118 974 604–119 022 925, fremover-strengLONRF3CT47C1: 119 072 967–119 076 768, fremover-strengCT47C1KIAA1210: 119 078 635–119 150 579, bakover-strengKIAA1210Diagram av DOCK11: 53 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 118 495 815–118 496 073, 259 baserEkson 2: 118 542 725–118 542 841, 117 baserEkson 3: 118 542 926–118 543 015, 90 baserEkson 4: 118 543 511–118 543 593, 83 baserEkson 5: 118 545 323–118 545 392, 70 baserEkson 6: 118 546 021–118 546 116, 96 baserEkson 7: 118 561 383–118 561 517, 135 baserEkson 8: 118 566 005–118 566 182, 178 baserEkson 9: 118 566 574–118 566 653, 80 baserEkson 10: 118 568 079–118 568 162, 84 baserEkson 11: 118 572 323–118 572 463, 141 baserEkson 12: 118 573 806–118 574 018, 213 baserEkson 13: 118 578 525–118 578 647, 123 baserEkson 14: 118 580 097–118 580 179, 83 baserEkson 15: 118 584 735–118 584 857, 123 baserEkson 16: 118 585 041–118 585 117, 77 baserEkson 17: 118 588 137–118 588 321, 185 baserEkson 18: 118 588 413–118 588 478, 66 baserEkson 19: 118 590 210–118 590 302, 93 baserEkson 20: 118 593 214–118 593 337, 124 baserEkson 21: 118 597 431–118 597 552, 122 baserEkson 22: 118 598 030–118 598 116, 87 baserEkson 23: 118 599 139–118 599 228, 90 baserEkson 24: 118 605 238–118 605 356, 119 baserEkson 25: 118 608 072–118 608 141, 70 baserEkson 26: 118 608 231–118 608 356, 126 baserEkson 27: 118 609 278–118 609 349, 72 baserEkson 28: 118 610 272–118 610 418, 147 baserEkson 29: 118 614 692–118 614 775, 84 baserEkson 30: 118 615 600–118 615 711, 112 baserEkson 31: 118 618 550–118 618 728, 179 baserEkson 32: 118 624 539–118 624 655, 117 baserEkson 33: 118 627 504–118 627 579, 76 baserEkson 34: 118 628 163–118 628 272, 110 baserEkson 35: 118 630 379–118 630 490, 112 baserEkson 36: 118 636 346–118 636 412, 67 baserEkson 37: 118 638 080–118 638 127, 48 baserEkson 38: 118 639 435–118 639 577, 143 baserEkson 39: 118 641 190–118 641 305, 116 baserEkson 40: 118 643 457–118 643 594, 138 baserEkson 41: 118 648 945–118 649 127, 183 baserEkson 42: 118 651 964–118 652 077, 114 baserEkson 43: 118 654 602–118 654 817, 216 baserEkson 44: 118 654 904–118 654 961, 58 baserEkson 45: 118 662 686–118 662 792, 107 baserEkson 46: 118 671 023–118 671 145, 123 baserEkson 47: 118 675 936–118 676 049, 114 baserEkson 48: 118 676 591–118 676 737, 147 baserEkson 49: 118 680 482–118 680 692, 211 baserEkson 50: 118 681 058–118 681 248, 191 baserEkson 51: 118 681 694–118 681 794, 101 baserEkson 52: 118 683 079–118 683 217, 139 baserEkson 53: 118 685 688–118 686 147, 460 baser15101520253035404550535′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 190,3 kb, og 6 222 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DOCK11

2

posisjoner i DOCK11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 190,3 kb av DOCK11, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DOCK11-genet: dedicator of cytokinesis 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. DOCK11-genet: dedicator of cytokinesis 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dock11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test