Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 70,9 kb
Protein
925 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Tidligere symboler
DDX58
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379883.3NM_014314.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Type I-interferonopatier

    • Singleton-Merten-syndrom 2Autosomal dominant

      En mildere form av Singleton-Merten-syndrom forårsaket av varianter i DDX58 (RIG-I).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RIGI bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der RIGI står. RIGI og 8 gener i nærheten på kromosom 9, fra 31 990 749 til 32 990 748.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, fremover-strengACO1RIGI: 32 455 302–32 526 196, bakover-strengRIGI: 32 455 323–32 552 603, bakover-strengTOPORS: 32 540 544–32 552 611, bakover-strengTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, fremover-strengTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, bakover-strengNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, bakover-strengTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, fremover-strengTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, bakover-strengAPTXDiagram av RIGI: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 32 455 302–32 457 418, 2 117 baserEkson 17: 32 459 371–32 459 514, 144 baserEkson 16: 32 466 290–32 466 441, 152 baserEkson 15: 32 467 762–32 467 932, 171 baserEkson 14: 32 472 975–32 473 065, 91 baserEkson 13: 32 476 983–32 477 131, 149 baserEkson 12: 32 480 219–32 480 354, 136 baserEkson 11: 32 481 340–32 481 497, 158 baserEkson 10: 32 485 175–32 485 279, 105 baserEkson 9: 32 487 471–32 487 633, 163 baserEkson 8: 32 487 945–32 488 203, 259 baserEkson 7: 32 488 734–32 488 887, 154 baserEkson 6: 32 489 344–32 489 451, 108 baserEkson 5: 32 491 301–32 491 420, 120 baserEkson 4: 32 492 391–32 492 538, 148 baserEkson 3: 32 493 761–32 493 942, 182 baserEkson 2: 32 500 805–32 500 939, 135 baserEkson 1: 32 526 061–32 526 196, 136 baser1816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 70,9 kb, og 2 778 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RIGI

1

posisjon i RIGI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,9 kb av RIGI, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RIGI-genet: RNA sensor RIG-I. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. RIGI-genet: RNA sensor RIG-I [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rigi

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test