Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 139 475 533–139 482 758 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 7,2 kb
Protein
379 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Tidligere symboler
TMEM173
MANE Select-transkripsjon
ENST00000330794.9NM_198282.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Type I-interferonopatier

    • STING-assosiert vaskulopati med debut i spedbarnsalderen (SAVI)Autosomal dominant

      Betennelse i små blodkar og lunger som starter i spedbarnsalderen, forårsaket av gain-of-function-varianter i STING1; JAK-hemmere brukes i behandlingen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er STING1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der STING1 står. STING1 og 15 gener i nærheten på kromosom 5, fra 138 979 146 til 139 979 145.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138 886 914–139 293 557, bakover-strengSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, fremover-strengMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, fremover-strengSLC23A1: 139 366 642–139 385 495, bakover-strengMZB1: 139 387 467–139 390 081, bakover-strengMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, bakover-strengPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, bakover-strengSPATA24DNAJC18: 139 408 588–139 444 491, bakover-streng: 139 442 316–139 462 707, bakover-strengECSCR: 139 446 541–139 462 751, bakover-strengECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, fremover-strengSMIM33STING1: 139 475 533–139 482 758, bakover-strengSTING1UBE2D2: 139 526 431–139 633 291, fremover-strengUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, fremover-strengCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, fremover-strengPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, bakover-strengNRG2Diagram av STING1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 139 475 533–139 476 454, 922 baserEkson 7: 139 477 329–139 477 515, 187 baserEkson 6: 139 478 270–139 478 508, 239 baserEkson 5: 139 480 790–139 480 898, 109 baserEkson 4: 139 481 159–139 481 342, 184 baserEkson 3: 139 481 478–139 481 704, 227 baserEkson 2: 139 482 210–139 482 302, 93 baserEkson 1: 139 482 550–139 482 758, 209 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 7,2 kb, og 1 140 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STING1

10

posisjoner i STING1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,2 kb av STING1, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STING1-genet: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. STING1-genet: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sting1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test