Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COPA

coat protein complex I subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q23.2
Koordinater
Kromosom 1: 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
Eksoner
33 eksoner over 54,7 kb
Protein
1 224 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
HEP-COP, alpha-COP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000241704.8NM_004371.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Type I-interferonopatier

    • COPA-syndromAutosomal dominant

      Lungesykdom med blødning eller interstitielle forandringer, artritt og betennelse i nyrene, forårsaket av varianter i COPA.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er COPA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der COPA står. COPA og 28 gener i nærheten på kromosom 1, fra 159 815 922 til 160 815 921.Kromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 MbFCRL6: 159 800 503–159 816 262, fremover-strengFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, fremover-strengSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, bakover-strengVSIG8: 159 854 316–159 862 657, bakover-strengVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, bakover-strengCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, bakover-strengTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, bakover-strengIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, bakover-strengSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, bakover-strengKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, bakover-strengPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, fremover-strengKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, bakover-strengIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, fremover-strengATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, fremover-strengATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, fremover-strengCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, fremover-strengPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, bakover-strengDCAF8: 160 216 800–160 285 130, bakover-strengPEX19: 160 266 229–160 286 348, bakover-strengPEX19COPA: 160 288 594–160 343 250, bakover-strengCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, fremover-strengNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, fremover-strengNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, fremover-strengVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, bakover-strengSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, bakover-strengCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, bakover-strengSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, bakover-strengCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, fremover-strengSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, fremover-strengLY9Diagram av COPA: 33 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 160 288 594–160 290 216, 1 623 baserEkson 32: 160 290 492–160 290 686, 195 baserEkson 31: 160 291 335–160 291 496, 162 baserEkson 30: 160 291 819–160 291 929, 111 baserEkson 29: 160 292 012–160 292 198, 187 baserEkson 28: 160 292 484–160 292 620, 137 baserEkson 27: 160 293 166–160 293 234, 69 baserEkson 26: 160 293 386–160 293 463, 78 baserEkson 25: 160 294 484–160 294 593, 110 baserEkson 24: 160 294 768–160 294 857, 90 baserEkson 23: 160 295 736–160 295 859, 124 baserEkson 22: 160 296 061–160 296 149, 89 baserEkson 21: 160 297 343–160 297 438, 96 baserEkson 20: 160 297 556–160 297 745, 190 baserEkson 19: 160 298 845–160 298 991, 147 baserEkson 18: 160 299 102–160 299 264, 163 baserEkson 17: 160 305 433–160 305 571, 139 baserEkson 16: 160 305 688–160 305 773, 86 baserEkson 15: 160 306 354–160 306 493, 140 baserEkson 14: 160 307 163–160 307 245, 83 baserEkson 13: 160 309 101–160 309 176, 76 baserEkson 12: 160 310 192–160 310 258, 67 baserEkson 11: 160 311 868–160 312 018, 151 baserEkson 10: 160 313 085–160 313 167, 83 baserEkson 9: 160 313 990–160 314 125, 136 baserEkson 8: 160 323 431–160 323 530, 100 baserEkson 7: 160 325 543–160 325 652, 110 baserEkson 6: 160 332 448–160 332 557, 110 baserEkson 5: 160 333 603–160 333 679, 77 baserEkson 4: 160 335 242–160 335 322, 81 baserEkson 3: 160 339 909–160 339 982, 74 baserEkson 2: 160 340 181–160 340 294, 114 baserEkson 1: 160 343 131–160 343 250, 120 baser333025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 54,7 kb, og 3 675 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COPA

6

posisjoner i COPA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 54,7 kb av COPA, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COPA-genet: coat protein complex I subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/copa

Vancouver

Dante Labs. COPA-genet: coat protein complex I subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/copa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test