Varianten
TGFBR2-varianten
De 23 TGFBR2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Exon 4 | 30.672.423 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A527T | c.1579G>A | Exon 7 | 30.691.474 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A527V | c.1580C>T | Exon 7 | 30.691.475 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A531T | c.1591G>A | Exon 7 | 30.691.486 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.1511G>A | Exon 6 | 30.688.498 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1524+1G>A | Intron 6 | 30.688.512 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C393Y | c.1178G>A | Exon 4 | 30.672.361 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D446N | c.1336G>A | Exon 5 | 30.674.186 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D522N | c.1564G>A | Exon 7 | 30.691.459 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L305F | c.913C>T | Exon 4 | 30.672.096 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L305H | c.914T>A | Exon 4 | 30.672.097 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| M425V | c.1273A>G | Exon 5 | 30.674.123 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N435K | c.1305T>A | Exon 5 | 30.674.155 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R254H | c.761G>A | Exon 4 | 30.671.944 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R460C | c.1378C>T | Exon 5 | 30.674.228 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R460H | c.1379G>A | Exon 5 | 30.674.229 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R495X | c.1483C>T | Exon 6 | 30.688.470 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R497X | c.1489C>T | Exon 6 | 30.688.476 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R528C | c.1582C>T | Exon 7 | 30.691.477 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R528H | c.1583G>A | Exon 7 | 30.691.478 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R537C | c.1609C>T | Exon 7 | 30.691.504 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W504X | c.1512G>A | Exon 6 | 30.688.499 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y470D | c.1408T>G | Exon 6 | 30.688.395 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |