Varianten
WT1-varianten
De 19 WT1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.965+1G>A | Intron 4 | 32.417.576 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1447+4C>T1432+4C>T | Intron 9 | 32.391.968 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1447+5G>A1432+5G>A | Intron 9 | 32.391.967 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1448-1G>A | Intron 9 | 32.389.180 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| G152Afs*11 | c.455del | Exon 1 | 32.434.905 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| H446Q | c.1338C>A | Exon 8 | 32.392.682 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| H450Y | c.1348C>T | Exon 8 | 32.392.672 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P137Rfs*26 | c.410del | Exon 1 | 32.434.950 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q462X | c.1384C>T | Exon 9 | 32.392.035 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R374X | c.1120C>T | Exon 7 | 32.396.401 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R385Gfs*5 | c.1153delinsGG | Exon 7 | 32.396.368 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R435X | c.1303C>T | Exon 8 | 32.392.717 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R439H | c.1316G>A | Exon 8 | 32.392.704 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R463Q | c.1388G>A | Exon 9 | 32.392.031 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R463X | c.1387C>T | Exon 9 | 32.392.032 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R467Q | c.1400G>A | Exon 9 | 32.392.019 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R467W | c.1399C>T | Exon 9 | 32.392.020 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R500W | c.1498C>T | Exon 10 | 32.389.129 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T279Hfs*19 | c.834dup | Exon 3 | 32.428.008 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |