Varianten
TSC1-varianten
De 115 TSC1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A283Pfs*35 | c.846del | Exon 9 | 132.912.348 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.107-1G>A | Intron 3 | 132.927.305 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.211-1G>A | Intron 4 | 132.925.740 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.211-2A>C | Intron 4 | 132.925.741 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.363+1G>T | Intron 5 | 132.925.586 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.363+668G>T | Intron 5 | 132.924.919 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.364-2A>G | Intron 5 | 132.923.494 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.508+2T>C | Intron 6 | 132.923.346 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.509-1G>A | Intron 6 | 132.921.974 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.663+1G>A | Intron 7 | 132.921.818 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.664-1G>A | Intron 7 | 132.921.437 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.664-15A>G | Intron 7 | 132.921.451 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.737+1G>A | Intron 8 | 132.921.362 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.737+3A>G | Intron 8 | 132.921.360 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.738-1G>C | Intron 8 | 132.912.458 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.738-2A>G | Intron 8 | 132.912.459 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.738-2A>T | Intron 8 | 132.912.459 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.913+1G>A | Intron 9 | 132.912.281 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1029+1G>A | Intron 10 | 132.911.452 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1029+1G>C | Intron 10 | 132.911.452 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1439-1G>A | Intron 14 | 132.906.140 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1997+1G>A | Intron 15 | 132.905.580 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1997+1G>T | Intron 15 | 132.905.580 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2027G>A | Exon 16 | 132.904.425 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2041+1G>A | Intron 16 | 132.904.410 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2208+2T>A | Intron 17 | 132.903.649 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2503-1G>C | Intron 19 | 132.900.838 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2625+367A>G | Intron 20 | 132.900.348 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2626-1G>A | Intron 20 | 132.897.611 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| D471Vfs*61 | c.1412del | Exon 14 | 132.906.756 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E78X | c.232G>T | Exon 5 | 132.925.718 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E478Kfs*53 | c.1431_1434del | Exon 14 | 132.906.734 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E636Gfs*51 | c.1907_1908del | Exon 15 | 132.905.669 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E663X | c.1987G>T | Exon 15 | 132.905.591 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E731X | c.2191G>T | Exon 17 | 132.903.668 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E839Rfs*9 | c.2515_2518del | Exon 20 | 132.900.821 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E864X | c.2590G>T | Exon 20 | 132.900.750 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E876X | c.2626G>T | Exon 21 | 132.897.610 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F216Lfs*8 | c.648del | Exon 7 | 132.921.833 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F216S | c.647T>C | Exon 7 | 132.921.835 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F216X | c.647_648del | Exon 7 | 132.921.833 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G443Ifs*15 | c.1326_1327del | Exon 13 | 132.907.306 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K630Qfs*22 | c.1888_1891del | Exon 15 | 132.905.686 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L136Vfs*14 | c.406_418delinsGT | Exon 6 | 132.923.438 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L330Qfs*10 | c.989_990del | Exon 10 | 132.911.491 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N716Tfs*8 | c.2145del | Exon 17 | 132.903.713 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N837Kfs*3 | c.2510dup | Exon 20 | 132.900.829 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N837Vfs*11 | c.2509_2512del | Exon 20 | 132.900.827 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N891Kfs*13 | c.2672dup | Exon 21 | 132.897.563 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N891Tfs*40 | c.2672del | Exon 21 | 132.897.563 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P244Lfs*7 | c.731del | Exon 8 | 132.921.368 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P566Lfs*63 | c.1697del | Exon 15 | 132.905.880 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q55X | c.163C>T | Exon 4 | 132.927.248 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q109X | c.325C>T | Exon 5 | 132.925.625 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q149X | c.445C>T | Exon 6 | 132.923.411 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q301Efs*2 | c.901_902del | Exon 9 | 132.912.292 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q301X | c.901C>T | Exon 9 | 132.912.294 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q325X | c.973C>T | Exon 10 | 132.911.509 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q328X | c.982C>T | Exon 10 | 132.911.500 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q343X | c.1027C>T | Exon 10 | 132.911.455 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q413Rfs*27 | c.1237del | Exon 12 | 132.910.596 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q527Rfs*7 | c.1580_1581del | Exon 15 | 132.905.996 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q527X | c.1579C>T | Exon 15 | 132.905.999 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q654Tfs*34 | c.1959dup | Exon 15 | 132.905.618 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q654X | c.1960C>T | Exon 15 | 132.905.618 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q739X | c.2215C>T | Exon 18 | 132.902.781 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q743X | c.2227C>T | Exon 18 | 132.902.769 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q748X | c.2242C>T | Exon 18 | 132.902.754 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q758X | c.2272C>T | Exon 18 | 132.902.724 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q765X | c.2293C>T | Exon 18 | 132.902.703 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q781X | c.2341C>T | Exon 18 | 132.902.655 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q783X | c.2347C>T | Exon 18 | 132.902.649 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q794X | c.2380C>T | Exon 18 | 132.902.616 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q797X | c.2389C>T | Exon 18 | 132.902.607 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q830X | c.2488C>T | Exon 19 | 132.901.603 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q842X | c.2524C>T | Exon 20 | 132.900.816 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q843X | c.2527C>T | Exon 20 | 132.900.813 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q844X | c.2530C>T | Exon 20 | 132.900.810 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q897X | c.2689C>T | Exon 21 | 132.897.547 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q898X | c.2692C>T | Exon 21 | 132.897.544 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q906X | c.2716C>T | Exon 21 | 132.897.520 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q926X | c.2776C>T | Exon 21 | 132.897.460 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q936X | c.2806C>T | Exon 21 | 132.897.430 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q940X | c.2818C>T | Exon 22 | 132.897.341 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q942X | c.2824C>T | Exon 22 | 132.897.335 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R228X | c.682C>T | Exon 8 | 132.921.418 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R245X | c.733C>T | Exon 8 | 132.921.367 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R246K | c.737G>A | Exon 8 | 132.921.363 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R336Tfs*5 | c.1005dup | Exon 10 | 132.911.476 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R420Gfs*20 | c.1257del | Exon 12 | 132.910.576 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R424Nfs*17 | c.1271_1272del | Exon 13 | 132.907.361 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R429Qfs*8 | c.1285_1298del | Exon 13 | 132.907.335 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R500X | c.1498C>T | Exon 15 | 132.906.080 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R509X | c.1525C>T | Exon 15 | 132.906.053 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R570Gfs*17 | c.1708_1709del | Exon 15 | 132.905.868 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R692X | c.2074C>T | Exon 17 | 132.903.785 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R786X | c.2356C>T | Exon 18 | 132.902.640 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R892Kfs*11 | c.2675_2676del | Exon 21 | 132.897.559 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S88Ifs*19 | c.261dup | Exon 5 | 132.925.688 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S91Vfs*15 | c.271_272del | Exon 5 | 132.925.677 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |