Varianten
TMEM127-varianten
De 11 TMEM127-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>C | Exon 2 | 96.265.380 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.245-1G>A | Intron 2 | 96.254.998 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.245-1G>C | Intron 2 | 96.254.998 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.410-2A>C | Intron 3 | 96.254.117 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| F83Sfs*3 | c.248del | Exon 3 | 96.254.993 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G5Efs*76 | c.12del | Exon 2 | 96.265.369 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| H133R | c.398A>G | Exon 3 | 96.254.844 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| I41Rfs*39 | c.117_120del | Exon 2 | 96.265.261 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L155X | c.464T>A | Exon 4 | 96.254.061 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q157X | c.469C>T | Exon 4 | 96.254.056 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V68Gfs*40 | c.202dup | Exon 2 | 96.265.179 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |