Varianten
MAX-varianten
De 2 MAX-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A67D | c.200C>A | Exon 4 | 65.078.008 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R33X | c.97C>T | Exon 3 | 65.093.782 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |