Varianten
ADA-varianten
De 27 ADA-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Exon 11 | 44.620.391 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.219-2A>G | Intron 3 | 44.626.601 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.363-2A>G | Intron 4 | 44.625.686 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.603C>A | Exon 6 | 44.624.205 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.606+1G>T | Intron 6 | 44.624.201 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.975+1G>A | Intron 10 | 44.621.017 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.976-1G>C | Intron 10 | 44.620.402 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1078+2T>A | Intron 11 | 44.620.297 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| E255X | c.763G>T | Exon 8 | 44.622.846 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G216R | c.646G>A | Exon 7 | 44.623.039 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G239D | c.716G>A | Exon 8 | 44.622.893 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K171X | c.511A>T | Exon 6 | 44.624.297 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L304R | c.911T>G | Exon 10 | 44.621.082 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P104L | c.311C>T | Exon 4 | 44.626.507 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P297L | c.890C>T | Exon 10 | 44.621.103 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q246X | c.736C>T | Exon 8 | 44.622.873 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R149W | c.445C>T | Exon 5 | 44.625.602 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R211C | c.631C>T | Exon 7 | 44.623.054 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R211H | c.632G>A | Exon 7 | 44.623.053 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R235W | c.703C>T | Exon 8 | 44.622.906 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R282Q | c.845G>A | Exon 9 | 44.622.588 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S291L | c.872C>T | Exon 10 | 44.621.121 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V133Sfs*38 | c.396dup | Exon 5 | 44.625.650 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V178X | c.532del | Exon 6 | 44.624.275 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y67X | c.201C>G | Exon 3 | 44.629.064 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y172X | c.516C>A | Exon 6 | 44.624.292 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y201X | c.603C>G | Exon 6 | 44.624.205 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |