Varianten
PRKAG2-varianten
De 2 PRKAG2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Exon 7 | 151.576.412 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R531Q | c.1592G>A | Exon 15 | 151.560.610 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |