Varianten
RET-varianten
De 33 RET-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1852T>A | Exon 10 | 43.113.648 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1858T>A | Exon 10 | 43.113.654 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1947G>A | Exon 11 | 43.114.547 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1998G>C | Exon 11 | 43.114.598 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2370G>T | Exon 13 | 43.118.458 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.2410G>C | Exon 14 | 43.119.548 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C609R | c.1825T>C | Exon 10 | 43.113.621 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C609Y | c.1826G>A | Exon 10 | 43.113.622 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C611F | c.1832G>T | Exon 10 | 43.113.628 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C611Y | c.1832G>A | Exon 10 | 43.113.628 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C618G | c.1852T>G | Exon 10 | 43.113.648 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C618R | c.1852T>C | Exon 10 | 43.113.648 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C618S | c.1853G>C | Exon 10 | 43.113.649 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C618Y | c.1853G>A | Exon 10 | 43.113.649 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C620F | c.1859G>T | Exon 10 | 43.113.655 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C620G | c.1858T>G | Exon 10 | 43.113.654 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C620R | c.1858T>C | Exon 10 | 43.113.654 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C620S | c.1859G>C | Exon 10 | 43.113.655 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C630R | c.1888T>C | Exon 11 | 43.114.488 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C634F | c.1901G>T | Exon 11 | 43.114.501 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C634R | c.1900T>C | Exon 11 | 43.114.500 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C634S | c.1900T>A | Exon 11 | 43.114.500 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C634Y | c.1901G>A | Exon 11 | 43.114.501 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E768D | c.2304G>C | Exon 13 | 43.118.392 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K666E | c.1996A>G | Exon 11 | 43.114.596 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K666N | c.1998G>T | Exon 11 | 43.114.598 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L790F | c.2370G>C | Exon 13 | 43.118.458 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| M918T | c.2753T>C | Exon 16 | 43.121.968 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| M918V | c.2752A>G | Exon 16 | 43.121.967 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R330Q | c.989G>A | Exon 5 | 43.106.497 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S891A | c.2671T>G | Exon 15 | 43.120.144 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V804L | c.2410G>T | Exon 14 | 43.119.548 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V804M | c.2410G>A | Exon 14 | 43.119.548 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |