Varianten
BMPR1A-varianten
De 36 BMPR1A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.67+1G>A | Intron 3 | 86.876.086 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.431-1G>C | Intron 6 | 86.900.026 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.676-1G>C | Intron 8 | 86.917.133 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1166+2T>C | Intron 10 | 86.919.471 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1343-2A>G | Intron 11 | 86.923.374 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C376Wfs*5 | c.1127dup | Exon 10 | 86.919.429 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D38Rfs*33 | c.111dup | Exon 4 | 86.890.104 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E88X | c.262G>T | Exon 5 | 86.892.158 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F83Hfs*6 | c.247_251del | Exon 5 | 86.892.138 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G47X | c.139G>T | Exon 4 | 86.890.133 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| H312Mfs*10 | c.934del | Exon 10 | 86.919.235 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K43Mfs*3 | c.128_137del | Exon 4 | 86.890.114 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K419X | c.1255A>T | Exon 11 | 86.921.608 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L59Ffs*12 | c.176dup | Exon 4 | 86.890.164 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L59X | c.176T>A | Exon 4 | 86.890.170 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L193Ffs*5 | c.578dup | Exon 8 | 86.912.284 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L317Mfs*4 | c.949_952del | Exon 10 | 86.919.248 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N73X | c.216dup | Exon 4 | 86.890.208 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P136Tfs*13 | c.405dup | Exon 6 | 86.899.863 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P465Rfs*33 | c.1394del | Exon 12 | 86.923.425 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q117X | c.349C>T | Exon 6 | 86.899.809 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q132X | c.394C>T | Exon 6 | 86.899.854 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R119C | c.355C>T | Exon 6 | 86.899.815 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R152X | c.454C>T | Exon 7 | 86.900.050 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R228X | c.682C>T | Exon 9 | 86.917.140 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R273X | c.817C>T | Exon 9 | 86.917.275 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R361X | c.1081C>T | Exon 10 | 86.919.384 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R480W | c.1438C>T | Exon 12 | 86.923.471 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R494X | c.1480C>T | Exon 13 | 86.923.600 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S184X | c.551C>G | Exon 8 | 86.912.260 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T121Qfs*2 | c.360del | Exon 6 | 86.899.818 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T309Lfs*13 | c.924del | Exon 10 | 86.919.225 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W438X | c.1314G>A | Exon 11 | 86.921.667 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y176X | c.528C>A | Exon 7 | 86.900.124 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y278X | c.834C>G | Exon 9 | 86.917.292 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y425X | c.1275C>A | Exon 11 | 86.921.628 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |