Varianten
GJB2-varianten
De 22 GJB2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intron 1 | 20.189.605 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>G | Exon 2 | 20.189.581 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>T | Exon 2 | 20.189.581 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>C | Exon 2 | 20.189.580 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>G | Exon 2 | 20.189.580 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.3G>A | Exon 2 | 20.189.579 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| E47K | c.139G>A | Exon 2 | 20.189.443 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G12C | c.34G>T | Exon 2 | 20.189.548 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exon 2 | 20.189.546 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K188R | c.563A>G | Exon 2 | 20.189.019 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L56Rfs*26 | c.167del | Exon 2 | 20.189.414 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L76P | c.227T>C | Exon 2 | 20.189.355 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L79Cfs*3 | c.235del | Exon 2 | 20.189.346 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M34T | c.101T>C | Exon 2 | 20.189.481 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M195T | c.584T>C | Exon 2 | 20.188.998 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M195V | c.583A>G | Exon 2 | 20.188.999 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S19T | c.56G>C | Exon 2 | 20.189.526 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V37A | c.110T>C | Exon 2 | 20.189.472 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V37F | c.109G>T | Exon 2 | 20.189.473 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V37I | c.109G>A | Exon 2 | 20.189.473 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W24X | c.71G>A | Exon 2 | 20.189.511 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W172C | c.516G>C | Exon 2 | 20.189.066 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |