Varianten
GP1BB-varianten
De 21 GP1BB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exon 2 | 19.724.154 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exon 2 | 19.724.285 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exon 2 | 19.724.308 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.1A>T | Exon 1 | 19.723.570 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 2 | 19.723.932 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C32X | c.96C>A | Exon 2 | 19.723.939 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C141X | c.423C>A | Exon 2 | 19.724.266 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C147S | c.439T>A | Exon 2 | 19.724.282 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E136X | c.406G>T | Exon 2 | 19.724.249 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G106Afs*87 | c.315del | Exon 2 | 19.724.156 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Exon 2 | 19.724.333 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L16P | c.47T>C | Exon 2 | 19.723.890 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N89D | c.265A>G | Exon 2 | 19.724.108 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N89T | c.266A>C | Exon 2 | 19.724.109 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P79_L81del | c.236_244del | Exon 2 | 19.724.070 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P90R | c.269C>G | Exon 2 | 19.724.112 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P90S | c.268C>T | Exon 2 | 19.724.111 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S48X | c.143C>A | Exon 2 | 19.723.986 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W46X | c.137G>A | Exon 2 | 19.723.980 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W148X | c.443G>A | Exon 2 | 19.724.286 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y113C | c.338A>G | Exon 2 | 19.724.181 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |