Varianten
DNM2-varianten
De 12 DNM2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Exon 17 | 10.823.858 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D614N | c.1840G>A | Exon 17 | 10.823.846 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E368K | c.1102G>A | Exon 8 | 10.793.829 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E560K | c.1678G>A | Exon 16 | 10.819.986 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E650K | c.1948G>A | Exon 18 | 10.825.111 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R369Q | c.1106G>A | Exon 8 | 10.793.833 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R369W | c.1105C>T | Exon 8 | 10.793.832 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R465W | c.1393C>T | Exon 11 | 10.798.543 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R522C | c.1564C>T | Exon 15 | 10.812.270 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R522H | c.1565G>A | Exon 15 | 10.812.271 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R523G | c.1567A>G | Exon 15 | 10.812.273 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S619L | c.1856C>T | Exon 17 | 10.823.862 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |