Varianten
GATM-varianten
De 12 GATM-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Exon 4 | 45.368.192 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.484+1G>T | Intron 3 | 45.369.325 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Exon 8 | 45.363.947 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P320Lfs*41 | c.959del | Exon 6 | 45.366.064 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R169X | c.505C>T | Exon 4 | 45.368.240 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R260X | c.778C>T | Exon 5 | 45.366.406 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R413Q | c.1238G>A | Exon 9 | 45.362.143 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R413W | c.1237C>T | Exon 9 | 45.362.144 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W72X | c.216G>A | Exon 2 | 45.376.673 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W149X | c.446G>A | Exon 3 | 45.369.364 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W210X | c.629G>A | Exon 4 | 45.368.116 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y203S | c.608A>C | Exon 4 | 45.368.137 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |