Varianten
GAA-varianten
De 486 GAA-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A14Rfs*18 | c.40_47del | Exon 2 | 80.104.622 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A150Gfs*27 | c.448dup | Exon 2 | 80.105.032 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A382Lfs*10 | c.1143del | Exon 7 | 80.108.554 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A486P | c.1456G>C | Exon 10 | 80.110.745 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A610Dfs*88 | c.1824_1828dup | Exon 13 | 80.112.644 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A691Sfs*7 | c.2066_2070dup | Exon 15 | 80.113.240 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A761Ifs*35 | c.2281delinsAT | Exon 16 | 80.117.059 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.-32-1G>C | Intron 1 | 80.104.554 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.-32-2A>G | Intron 1 | 80.104.553 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.-32-3C>A | Intron 1 | 80.104.552 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.-32-13T>GIVS1-13T>G | Intron 1 | 80.104.542 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>G | Exon 2 | 80.104.587 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>T | Exon 2 | 80.104.587 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2T>C | Exon 2 | 80.104.588 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.378G>A | Exon 2 | 80.104.964 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.546+1G>T | Intron 2 | 80.105.133 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.546G>A | Exon 2 | 80.105.132 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.546G>C | Exon 2 | 80.105.132 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.546G>T | Exon 2 | 80.105.132 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.692+1G>A | Intron 3 | 80.105.895 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.692+1G>C | Intron 3 | 80.105.895 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.692+5G>T | Intron 3 | 80.105.899 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.955+1G>A | Intron 5 | 80.107.897 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1076-1G>C | Intron 6 | 80.108.488 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1076-22T>G | Intron 6 | 80.108.467 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1194+5G>A | Intron 7 | 80.108.612 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1326+1G>A | Intron 8 | 80.108.829 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1327-2A>G | Intron 8 | 80.109.943 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1437+1G>A | Intron 9 | 80.110.056 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1437+2T>C | Intron 9 | 80.110.057 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1438-1G>C | Intron 9 | 80.110.726 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1438-2A>C | Intron 9 | 80.110.725 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1438-2A>G | Intron 9 | 80.110.725 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1497G>A | Exon 10 | 80.110.786 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1551+1_1551+4del | Exon 10 | 80.110.840 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1551+1G>A | Intron 10 | 80.110.841 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1551+1G>C | Intron 10 | 80.110.841 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1551+1G>T | Intron 10 | 80.110.841 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1552-2A>C | Intron 10 | 80.110.939 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1552-2A>G | Intron 10 | 80.110.939 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1552-3C>G | Intron 10 | 80.110.938 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1645G>C | Exon 12 | 80.111.991 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1754+1G>A | Intron 12 | 80.112.101 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1754+2T>A | Intron 12 | 80.112.102 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1754+2T>C | Intron 12 | 80.112.102 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1754+2T>G | Intron 12 | 80.112.102 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1826dup | Exon 13 | 80.112.648 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1827C>G | Exon 13 | 80.112.650 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2040+1G>C | Intron 14 | 80.113.028 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2040+1G>T | Intron 14 | 80.113.028 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2040G>A | Exon 14 | 80.113.027 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2189+3G>C | Intron 15 | 80.113.369 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2189+459_*546del | Intron 15 | 80.113.824 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2214G>A | Exon 16 | 80.116.992 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2238G>A | Exon 16 | 80.117.016 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2238G>T | Exon 16 | 80.117.016 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2331+2T>A | Intron 16 | 80.117.111 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2332-2A>G | Intron 16 | 80.117.598 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2481+102_2646+31del | Intron 17 | 80.117.850 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2646+2T>A | Intron 18 | 80.118.359 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2646+2T>G | Intron 18 | 80.118.359 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2647-20T>G | Intron 18 | 80.118.633 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2799+4A>G | Intron 19 | 80.118.809 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C82X | c.246C>A | Exon 2 | 80.104.832 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C92X | c.276C>A | Exon 2 | 80.104.862 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C103G | c.307T>G | Exon 2 | 80.104.893 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C127Lfs*18 | c.379_380del | Exon 2 | 80.104.963 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C647W | c.1941C>G | Exon 14 | 80.112.928 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C647X | c.1941C>A | Exon 14 | 80.112.928 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D404G | c.1211A>G | Exon 8 | 80.108.713 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D404N | c.1210G>A | Exon 8 | 80.108.712 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D406N | c.1216G>A | Exon 8 | 80.108.718 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D489N | c.1465G>A | Exon 10 | 80.110.754 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D513G | c.1538A>G | Exon 10 | 80.110.827 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D513N | c.1537G>A | Exon 10 | 80.110.826 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D616Efs*20 | c.1847dup | Exon 13 | 80.112.669 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D645E | c.1935C>A | Exon 14 | 80.112.922 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D645N | c.1933G>A | Exon 14 | 80.112.920 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D645Y | c.1933G>T | Exon 14 | 80.112.920 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E176Rfs*45 | c.525del | Exon 2 | 80.105.110 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E215X | c.643G>T | Exon 3 | 80.105.845 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E262K | c.784G>A | Exon 4 | 80.107.648 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E471Pfs*5 | c.1411_1414del | Exon 9 | 80.110.028 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E521K | c.1561G>A | Exon 11 | 80.110.950 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E521V | c.1562A>T | Exon 11 | 80.110.951 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E579K | c.1735G>A | Exon 12 | 80.112.081 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E656del | c.1962_1964del | Exon 14 | 80.112.948 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E721Gfs*16 | c.2161dup | Exon 15 | 80.113.333 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E721Rfs*43 | c.2161del | Exon 15 | 80.113.333 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E721X | c.2161G>T | Exon 15 | 80.113.338 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E730X | c.2188G>T | Exon 15 | 80.113.365 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E748Gfs*48 | c.2242dup | Exon 16 | 80.117.014 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E748Rfs*16 | c.2242del | Exon 16 | 80.117.014 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E748X | c.2242G>T | Exon 16 | 80.117.020 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E795Dfs*11 | c.2385del | Exon 17 | 80.117.652 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E795X | c.2383G>T | Exon 17 | 80.117.651 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E888X | c.2662G>T | Exon 19 | 80.118.668 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F241Cfs*88 | c.722_723del | Exon 4 | 80.107.584 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F414Sfs*26 | c.1241del | Exon 8 | 80.108.741 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F467S | c.1400T>C | Exon 9 | 80.110.018 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |