Varianten

BRIP1-varianten

De 317 BRIP1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
A27Cfs*42	c.78dup	Exon 2	61.861.461	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A349P	c.1045G>C	Exon 8	61.801.348	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A402Sfs*19	c.1203_1204del	Exon 9	61.799.235	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A402Vfs*21	c.1201_1204dup	Exon 9	61.799.235	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A551Kfs*41	c.1645_1649dup	Exon 12	61.780.984	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A759Sfs*6	c.2273dup	Exon 16	61.743.118	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.66C>A		Exon 2	61.861.474	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.73_93+14del		Intron 2	61.861.432	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.93+1G>A		Intron 2	61.861.446	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.93+1G>C		Intron 2	61.861.446	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.93+1G>T		Intron 2	61.861.446	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.93+2del		Intron 2	61.861.444	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.93+2T>C		Intron 2	61.861.445	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.94-1G>A		Intron 2	61.859.908	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.189G>A		Exon 3	61.859.812	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.204_205+1delinsAGT		Intron 3	61.859.795	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.205+1del		Intron 3	61.859.794	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.205+5G>T		Intron 3	61.859.791	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.440del		Exon 5	61.849.195	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.441_445delinsA		Exon 5	61.849.191	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.474del		Exon 5	61.849.161	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.507+1G>T		Intron 5	61.849.128	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.507G>A		Exon 5	61.849.129	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.507G>C		Exon 5	61.849.129	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.508-1G>C		Intron 5	61.847.221	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.508-1G>T		Intron 5	61.847.221	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.508-2A>C		Intron 5	61.847.222	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.508-2A>T		Intron 5	61.847.222	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.627_627+1insA		Intron 6	61.847.100	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.628-2A>G		Intron 6	61.808.759	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.918+1G>A		Intron 7	61.808.466	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.939T>A		Exon 8	61.801.454	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1140+1G>A		Intron 8	61.801.252	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1141-2A>C		Intron 8	61.799.301	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1141-2A>T		Intron 8	61.799.301	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1155_1162delinsATA		Exon 9	61.799.278	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1340+1G>A		Intron 9	61.799.099	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1340+2_1340+5del		Intron 9	61.799.094	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1341-1G>C		Intron 9	61.793.730	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1341-2A>C		Intron 9	61.793.731	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1473+1G>A		Intron 10	61.793.596	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1473+1G>C		Intron 10	61.793.596	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1473+1G>T		Intron 10	61.793.596	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1474-1G>A		Intron 10	61.784.425	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1474-2A>G		Intron 10	61.784.426	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1628+1G>C		Intron 11	61.784.269	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1628+5G>A		Intron 11	61.784.265	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1629-1G>C		Intron 11	61.781.006	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1629-1G>T		Intron 11	61.781.006	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1794+1G>A		Intron 12	61.780.839	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1794+1G>C		Intron 12	61.780.839	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1936-1G>A		Intron 13	61.776.563	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1936-2A>C		Intron 13	61.776.564	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.1936-2A>G		Intron 13	61.776.564	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2097+2T>A		Intron 14	61.776.399	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2111T>G		Exon 15	61.744.578	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2124G>A		Exon 15	61.744.565	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2253_2254del		Exon 15	61.744.434	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2258-1G>A		Intron 15	61.743.135	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2258-1G>C		Intron 15	61.743.135	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2258-1G>T		Intron 15	61.743.135	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2370_2379+20del		Intron 16	61.742.992	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2379+1G>A		Intron 16	61.743.012	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2379+1G>T		Intron 16	61.743.012	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2380-1G>A		Intron 16	61.716.064	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2380-2A>C		Intron 16	61.716.065	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT		Exon 17	61.716.041	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2400C>A		Exon 17	61.716.043	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2448G>A		Exon 17	61.715.995	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2492_2492+5del		Intron 17	61.715.945	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2492+1del		Intron 17	61.715.949	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2492+1G>C		Intron 17	61.715.950	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2492+2_2492+3insT		Intron 17	61.715.948	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2492+2T>C		Intron 17	61.715.949	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2493-2A>G		Intron 17	61.693.514	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2516G>A		Exon 18	61.693.489	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2575+1G>T		Intron 18	61.693.429	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2576-1G>A		Intron 18	61.686.166	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2576-1G>T		Intron 18	61.686.166	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2576-2A>G		Intron 18	61.686.167	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2905+1G>A		Intron 19	61.685.835	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
C90X	c.270C>A	Exon 4	61.857.167	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
C693Ffs*23	c.2078_2079del	Exon 14	61.776.418	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
C761Vfs*5	c.2281del	Exon 16	61.743.110	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D460Lfs*2	c.1378_1379del	Exon 10	61.793.690	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D566Afs*24	c.1697del	Exon 12	61.780.936	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D736X	c.2205dup	Exon 15	61.744.483	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D898Tfs*14	c.2692del	Exon 19	61.686.048	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E45X	c.133G>T	Exon 3	61.859.868	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E81Kfs*20	c.241del	Exon 4	61.857.195	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E130X	c.386dup	Exon 5	61.849.249	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E150X	c.448G>T	Exon 5	61.849.188	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E412Sfs*9	c.1234_1235del	Exon 9	61.799.204	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E454X	c.1360G>T	Exon 10	61.793.710	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E458X	c.1372G>T	Exon 10	61.793.698	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E472X	c.1414G>T	Exon 10	61.793.656	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E501Gfs*9	c.1502_1503del	Exon 11	61.784.394	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E501Rfs*10	c.1500dup	Exon 11	61.784.397	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E515Kfs*11	c.1543del	Exon 11	61.784.354	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E626D	c.1878A>T	Exon 13	61.780.318	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten