Varianten
DSG2-varianten
De 31 DSG2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A753Lfs*15 | c.2257del | Exon 14 | 31.542.771 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.523+1_523+2del | Exon 5 | 31.521.243 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.523+1G>A | Intron 5 | 31.521.244 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.523+1G>T | Intron 5 | 31.521.244 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.523+2T>C | Intron 5 | 31.521.245 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1423+1G>T | Intron 10 | 31.535.413 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C591X | c.1773_1774del | Exon 12 | 31.538.869 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D494A | c.1481A>C | Exon 11 | 31.536.259 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D794Pfs*16 | c.2375_2379dup | Exon 15 | 31.545.760 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E1018Gfs*20 | c.3052dup | Exon 15 | 31.546.435 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E1020Afs*18 | c.3059_3062del | Exon 15 | 31.546.440 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G166Wfs*4 | c.495dup | Exon 5 | 31.521.213 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G997Vfs*20 | c.2990del | Exon 15 | 31.546.371 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| I845X | c.2533del | Exon 15 | 31.545.913 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| I851Lfs*13 | c.2551del | Exon 15 | 31.545.934 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L171Cfs*16 | c.512_516del | Exon 5 | 31.521.227 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L610Pfs*50 | c.1826dup | Exon 12 | 31.538.922 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N462Mfs*6 | c.1385del | Exon 10 | 31.535.370 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R46Q | c.137G>A | Exon 3 | 31.519.858 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R49H | c.146G>A | Exon 3 | 31.519.867 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R119X | c.355C>T | Exon 4 | 31.520.941 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T217Nfs*51 | c.649dup | Exon 6 | 31.522.207 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T291Nfs*10 | c.871dup | Exon 8 | 31.524.744 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T874Lfs*29 | c.2620del | Exon 15 | 31.546.003 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V271Ifs*4 | c.803_810dup | Exon 7 | 31.524.559 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V295Sfs*6 | c.882dup | Exon 8 | 31.524.752 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V440Gfs*6 | c.1319_1320del | Exon 10 | 31.535.305 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V975X | c.2923del | Exon 15 | 31.546.307 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V986Wfs*6 | c.2955del | Exon 15 | 31.546.339 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W306X | c.918G>A | Exon 8 | 31.524.792 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y940Mfs*12 | c.2817del | Exon 15 | 31.546.201 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |