Varianten
GDF2-varianten
De GDF2-variant met een pagina hier. De pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| Q26X | c.76C>T | Exon 1 | 47.322.744 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |