Varianten
STK11-varianten
De 68 STK11-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Exon 1 | 1.207.093 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.180del | Exon 1 | 1.207.092 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.290+1G>A | Intron 1 | 1.207.204 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.290+1G>C | Intron 1 | 1.207.204 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.290+2_290+4del | Intron 1 | 1.207.204 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.291-2A>G | Intron 1 | 1.218.415 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.374+1A>G | Intron 2 | 1.218.501 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.597+1G>T | Intron 4 | 1.220.506 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.598-2A>G | Intron 4 | 1.220.579 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.734+1G>A | Intron 5 | 1.220.718 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.734+1G>T | Intron 5 | 1.220.718 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.735-1G>A | Intron 5 | 1.221.212 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.843dup | Exon 6 | 1.221.320 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.862+1G>T | Intron 6 | 1.221.341 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.863-1G>C | Intron 6 | 1.221.948 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.876C>A | Exon 7 | 1.221.962 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.920+1G>A | Intron 7 | 1.222.007 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.921-1G>C | Intron 7 | 1.222.984 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C134Wfs*28 | c.402_403del | Exon 3 | 1.219.345 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| C210X | c.630C>A | Exon 5 | 1.220.613 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D176N | c.526G>A | Exon 4 | 1.220.434 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D194N | c.580G>A | Exon 4 | 1.220.488 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E33Afs*23 | c.84_97dup | Exon 1 | 1.206.989 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E33Rfs*18 | c.96del | Exon 1 | 1.207.007 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E57Gfs*106 | c.169dup | Exon 1 | 1.207.077 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E120X | c.358G>T | Exon 2 | 1.218.484 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| F264Rfs*22 | c.790_793del | Exon 6 | 1.221.264 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G163R | c.487G>C | Exon 4 | 1.220.395 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G242E | c.725G>A | Exon 5 | 1.220.708 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| I303_Q305del | c.907_915del | Exon 7 | 1.221.983 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K48Qfs*115 | c.141dup | Exon 1 | 1.207.053 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| K84X | c.250A>T | Exon 1 | 1.207.163 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L67P | c.200T>C | Exon 1 | 1.207.113 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L67Wfs*29 | c.199del | Exon 1 | 1.207.111 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L80Sfs*16 | c.238del | Exon 1 | 1.207.149 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L282Afs*3 | c.842dup | Exon 6 | 1.221.314 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N181K | c.543C>G | Exon 4 | 1.220.451 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N181S | c.542A>G | Exon 4 | 1.220.450 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| N181Tfs*106 | c.540del | Exon 4 | 1.220.444 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P179R | c.536C>G | Exon 4 | 1.220.444 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P217Rfs*70 | c.650del | Exon 5 | 1.220.629 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P281Rfs*6 | c.842del | Exon 6 | 1.221.314 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q7X | c.19C>T | Exon 1 | 1.206.932 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q37X | c.109C>T | Exon 1 | 1.207.022 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q112X | c.334C>T | Exon 2 | 1.218.460 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q123X | c.367C>T | Exon 2 | 1.218.493 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q159X | c.475C>T | Exon 4 | 1.220.383 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q214X | c.640C>T | Exon 5 | 1.220.623 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q220X | c.658C>T | Exon 5 | 1.220.641 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q302X | c.904C>T | Exon 7 | 1.221.990 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q305X | c.913C>T | Exon 7 | 1.221.999 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q364X | c.1090C>T | Exon 8 | 1.223.154 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R86X | c.256C>T | Exon 1 | 1.207.169 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R297K | c.890G>A | Exon 7 | 1.221.976 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R297S | c.891G>T | Exon 7 | 1.221.977 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R304P | c.911G>C | Exon 7 | 1.221.997 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R304W | c.910C>T | Exon 7 | 1.221.996 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S240W | c.719C>G | Exon 5 | 1.220.702 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V243Sfs*44 | c.727del | Exon 5 | 1.220.706 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V337Gfs*22 | c.1010_1011del | Exon 8 | 1.223.071 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W239X | c.717G>A | Exon 5 | 1.220.700 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W308C | c.924G>T | Exon 8 | 1.222.988 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W308L | c.923G>T | Exon 8 | 1.222.987 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W308X | c.923G>A | Exon 8 | 1.222.987 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y49X | c.147C>G | Exon 1 | 1.207.060 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y60X | c.180C>G | Exon 1 | 1.207.093 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y156X | c.468C>G | Exon 4 | 1.220.376 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y292X | c.876C>G | Exon 7 | 1.221.962 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |