Varianten
PCSK9-varianten
De 6 PCSK9-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D129G | c.386A>G | Exon 2 | 55.044.021 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D374Y | c.1120G>T | Exon 7 | 55.057.454 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E32K | c.94G>A | Exon 1 | 55.039.931 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L108R | c.323T>G | Exon 2 | 55.043.958 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R215H | c.644G>A | Exon 4 | 55.052.398 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S127R | c.381T>A | Exon 2 | 55.044.016 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |