Varianten
SMAD4-varianten
De 15 SMAD4-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.424+1G>A | Intron 3 | 51.048.861 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| D351V | c.1052A>T | Exon 9 | 51.065.519 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D415Efs*20 | c.1245_1248del | Exon 10 | 51.067.120 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G299Dfs*37 | c.894del | Exon 7 | 51.058.443 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G352R | c.1054G>A | Exon 9 | 51.065.521 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| I500T | c.1499T>C | Exon 12 | 51.078.307 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| I500V | c.1498A>G | Exon 12 | 51.078.306 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P342Lfs*42 | c.1023del | Exon 9 | 51.065.488 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R361C | c.1081C>T | Exon 9 | 51.065.548 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R361H | c.1082G>A | Exon 9 | 51.065.549 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R496C | c.1486C>T | Exon 12 | 51.078.294 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S178X | c.533C>G | Exon 5 | 51.054.859 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S411Lfs*17 | c.1231_1232del | Exon 10 | 51.067.107 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S517Hfs*9 | c.1549_1550del | Exon 12 | 51.078.354 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y353C | c.1058A>G | Exon 9 | 51.065.525 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |