Varianten
RMRP-varianten
De 19 RMRP-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35.658.016 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35.658.015 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.36C>A | Exon 1 | 35.657.983 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.36C>T | Exon 1 | 35.657.983 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.147G>A | Exon 1 | 35.657.872 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.181G>A | Exon 1 | 35.657.838 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35.657.825 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35.657.823 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.212C>G | Exon 1 | 35.657.807 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35.657.800 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.221T>C | Exon 1 | 35.657.798 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.231C>T | Exon 1 | 35.657.788 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.243A>C | Exon 1 | 35.657.776 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.243A>G | Exon 1 | 35.657.776 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.257_266del | Exon 1 | 35.657.752 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.263G>C | Exon 1 | 35.657.756 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| n.263G>T262G-T | Exon 1 | 35.657.756 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| rs1554651423 | 35.658.021 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| rs1554651544 | 35.658.035 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |