Varianten
ACTC1-varianten
De 5 ACTC1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | Exon 3 | 34.793.398 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I284F | c.850A>T | Exon 6 | 34.791.254 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D26N | c.76G>A | Exon 2 | 34.794.733 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R212H | c.635G>A | Exon 5 | 34.792.263 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R314H | c.941G>A | Exon 6 | 34.791.163 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |