Varianten
RB1-varianten
De 4 RB1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intron 12 | 48.373.493 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intron 17 | 48.412.354 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| R320X | c.958C>T | Exon 10 | 48.367.512 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R787X | c.2359C>T | Exon 23 | 48.465.238 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |