Varianten
HFE-varianten
De 4 HFE-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | Intron 5 | 26.093.233 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 4 | 26.092.913 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Exon 3 | 26.091.518 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R71X | c.211C>T | Exon 2 | 26.090.975 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |