Varianten
FOXG1-varianten
De 14 FOXG1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28.767.732 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28.767.949 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28.768.027 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28.768.078 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28.767.899 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28.767.964 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28.767.844 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28.767.852 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28.767.840 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28.767.985 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Exon 1 | 28.767.449 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Exon 1 | 28.767.528 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R230L | c.689G>T | Exon 1 | 28.767.968 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S234F | c.701C>T | Exon 1 | 28.767.980 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |