Varianten

SGCD-varianten

De 2 SGCD-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
R97X	c.289C>T	Exon 4	156.508.697	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
R165X	c.493C>T	Exon 6	156.595.042	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel