Varianten
SCN3A-varianten
De 2 SCN3A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exon 6 | 165.164.407 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I875T | c.2624T>C | Exon 17 | 165.130.238 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |