Varianten
CDH23-varianten
De 3 CDH23-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Exon 6 | 71.511.163 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P240L | c.719C>T | Exon 8 | 71.570.884 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R2029W | c.6085C>T | Exon 47 | 71.791.167 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |