Varianten
TPM1-varianten
De 8 TPM1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A63V | c.188C>T | Exon 2 | 63.044.100 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D159N | c.475G>A | Exon 4 | 63.059.663 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D175N | c.523G>A | Exon 5 | 63.060.899 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E192K | c.574G>A | Exon 6 | 63.061.723 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R160H | c.479G>A | Exon 4 | 63.059.667 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S215L | c.644C>T | Exon 7 | 63.062.219 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| T201M | c.602C>T | Exon 6 | 63.061.751 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V95A | c.284T>C | Exon 3 | 63.057.028 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |