Varianten
TECTA-varianten
De TECTA-variant met een pagina hier. De pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Exon 12 | 121.146.096 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |