Varianten
SDHD-varianten
De 12 SDHD-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A33Ifs*35 | c.94_95del | Exon 2 | 112.087.895 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.314+3A>C | Intron 3 | 112.089.014 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| C11X | c.33C>A | Exon 1 | 112.086.940 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| D113Mfs*21 | c.337_340del | Exon 4 | 112.094.823 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G106V | c.317G>T | Exon 4 | 112.094.807 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L20Cfs*66 | c.57del | Exon 2 | 112.087.860 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| L107R | c.320T>G | Exon 4 | 112.094.810 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| P81L | c.242C>T | Exon 3 | 112.088.939 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R38X | c.112C>T | Exon 2 | 112.087.916 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S32X | c.95C>A | Exon 2 | 112.087.899 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| W43X | c.129G>A | Exon 2 | 112.087.933 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Y114C | c.341A>G | Exon 4 | 112.094.831 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |