Varianten
ABCD1-varianten
De 17 ABCD1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153.725.550 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153.725.248 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153.725.267 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153.725.612 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153.726.168 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153.726.168 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153.726.168 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153.725.612 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153.725.915 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153.740.234 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R104C | c.310C>T | Exon 1 | 153.725.576 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R617H | c.1850G>A | Exon 8 | 153.743.056 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S342P | c.1024T>C | Exon 2 | 153.729.355 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S606L | c.1817C>T | Exon 8 | 153.743.023 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S606P | c.1816T>C | Exon 8 | 153.743.022 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W679X | c.2037G>A | Exon 10 | 153.743.534 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y174C | c.521A>G | Exon 1 | 153.725.787 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |