Varianten
TRDN-varianten
De 8 TRDN-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.22+29A>G | Intron 1 | 123.636.725 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.391+1G>A | Intron 3 | 123.548.453 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.550+1_550+2insA | Intron 6 | 123.516.139 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| D18Afs*14 | c.53_56del | Exon 2 | 123.571.098 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E168X | c.502G>T | Exon 6 | 123.516.189 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| E178Kfs*45 | c.531del | Exon 6 | 123.516.159 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| Q205X | c.613C>T | Exon 8 | 123.503.899 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| V162Lfs*13 | c.483del | Exon 5 | 123.530.506 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |