Varianten
HBB-varianten
De 11 HBB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Exon 1 | 5.226.940 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.*111A>GAATGAA | Exon 3 | 5.225.487 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5.226.925 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5.226.820 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5.225.832 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5.225.872 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5.225.923 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| K18X | c.52A>T | Exon 1 | 5.226.970 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| rs33931746 | 5.227.099 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | ||
| rs33941377-87C>G | 5.227.158 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | ||
| W38X | c.114G>A | Exon 2 | 5.226.778 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |