Varianten
ACTA2-varianten
De 15 ACTA2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Exon 5 | 88.941.820 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| G270R | c.808G>A | Exon 7 | 88.939.507 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R39C | c.115C>T | Exon 2 | 88.948.816 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R39H | c.116G>A | Exon 2 | 88.948.815 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R118Q | c.353G>A | Exon 4 | 88.943.813 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R118W | c.352C>T | Exon 4 | 88.943.814 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R149C | c.445C>T | Exon 5 | 88.941.794 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R179C | c.535C>T | Exon 6 | 88.941.310 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R179H | c.536G>A | Exon 6 | 88.941.309 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R198C | c.592C>T | Exon 6 | 88.941.253 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R198H | c.593G>A | Exon 6 | 88.941.252 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R212Q | c.635G>A | Exon 7 | 88.939.680 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R256C | c.766C>T | Exon 7 | 88.939.549 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R258C | c.772C>T | Exon 7 | 88.939.543 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R314X | c.940C>T | Exon 8 | 88.938.111 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |