Varianten
CAPN3-varianten
De 80 CAPN3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | Exon 19 | 42.409.985 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| A798E | c.2393C>A | Exon 23 | 42.411.299 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| c.499-1G>A | Intron 3 | 42.387.752 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1115+5G>C | Intron 8 | 42.394.346 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1194-2A>G | Intron 9 | 42.399.490 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1194-2del | Intron 9 | 42.399.489 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1194-9A>G | Intron 9 | 42.399.483 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1524G>A | Exon 11 | 42.401.810 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1746-20C>G | Intron 13 | 42.403.721 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1782G>A | Exon 14 | 42.403.777 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1993-1G>A | Intron 17 | 42.409.786 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| D295Lfs*57 | c.883_886delinsCTT | Exon 6 | 42.390.034 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D419E | c.1257T>G | Exon 10 | 42.399.555 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D419G | c.1256A>G | Exon 10 | 42.399.554 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D707G | c.2120A>G | Exon 20 | 42.410.432 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D764Tfs*12 | c.2290del | Exon 22 | 42.410.909 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E323X | c.967G>T | Exon 7 | 42.392.660 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E343X | c.1027G>T | Exon 7 | 42.392.720 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E396G | c.1187A>G | Exon 9 | 42.396.871 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E435K | c.1303G>A | Exon 10 | 42.399.601 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E467del | c.1401_1403del | Exon 11 | 42.401.680 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E582Gfs*3 | c.1743_1744del | Exon 13 | 42.402.999 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E622Gfs*9 | c.1865_1866del | Exon 16 | 42.408.272 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E716D | c.2148G>T | Exon 20 | 42.410.460 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F200_L204del | c.598_612del | Exon 4 | 42.387.850 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F239Lfs*14 | c.717del | Exon 5 | 42.389.006 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G234E | c.701G>A | Exon 5 | 42.388.996 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G234R | c.700G>A | Exon 5 | 42.388.995 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G367S | c.1099G>A | Exon 8 | 42.394.325 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G441D | c.1322G>A | Exon 10 | 42.399.620 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G441Vfs*22 | c.1322del | Exon 10 | 42.399.616 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G445R | c.1333G>A | Exon 10 | 42.399.631 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G446S | c.1336G>A | Exon 10 | 42.399.634 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I121M | c.363C>G | Exon 2 | 42.384.536 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I502T | c.1505T>C | Exon 11 | 42.401.791 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I661X | c.1981del | Exon 17 | 42.409.368 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K207T | c.620A>C | Exon 4 | 42.387.874 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K211N | c.633G>C | Exon 5 | 42.388.928 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K254del | c.759_761del | Exon 5 | 42.389.050 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K613Rfs*49 | c.1838del | Exon 16 | 42.408.246 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L74Ffs*53 | c.219del | Exon 1 | 42.360.022 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L87Sfs*4 | c.258dup | Exon 1 | 42.360.062 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L571Sfs*24 | c.1711del | Exon 13 | 42.402.966 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L712F | c.2134C>T | Exon 20 | 42.410.446 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N760Kfs*5 | c.2279dup | Exon 22 | 42.410.897 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P359L | c.1076C>T | Exon 8 | 42.394.302 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q619X | c.1855C>T | Exon 16 | 42.408.265 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q728X | c.2182C>T | Exon 20 | 42.410.494 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R49C | c.145C>T | Exon 1 | 42.359.950 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R49H | c.146G>A | Exon 1 | 42.359.951 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R110Pfs*18 | c.327_328dup | Exon 2 | 42.384.497 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R110X | c.328C>T | Exon 2 | 42.384.501 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R289W | c.865C>T | Exon 6 | 42.390.016 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R440Q | c.1319G>A | Exon 10 | 42.399.617 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R448C | c.1342C>T | Exon 10 | 42.399.640 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R448H | c.1343G>A | Exon 10 | 42.399.641 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R448L | c.1343G>T | Exon 10 | 42.399.641 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R489Q | c.1466G>A | Exon 11 | 42.401.752 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R489W | c.1465C>T | Exon 11 | 42.401.751 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R490Q | c.1469G>A | Exon 11 | 42.401.755 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R490W | c.1468C>T | Exon 11 | 42.401.754 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R541Q | c.1622G>A | Exon 13 | 42.402.879 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R541W | c.1621C>T | Exon 13 | 42.402.878 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R572Q | c.1715G>A | Exon 13 | 42.402.972 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R572W | c.1714C>T | Exon 13 | 42.402.971 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R748Q | c.2243G>A | Exon 21 | 42.410.646 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R748X | c.2242C>T | Exon 21 | 42.410.645 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R769P | c.2306G>C | Exon 22 | 42.410.926 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R769Q | c.2306G>A | Exon 22 | 42.410.926 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R788Sfs*13 | c.2362_2363delinsTCA | Exon 22 | 42.410.982 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R788Sfs*14 | c.2362_2363delinsTCATCT | Exon 22 | 42.410.982 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S215_G221del | c.643_663del | Exon 5 | 42.388.934 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S246X | c.734dup | Exon 5 | 42.389.027 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S443P | c.1327T>C | Exon 10 | 42.399.625 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S479G | c.1435A>G | Exon 11 | 42.401.721 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T184Rfs*36 | c.550del | Exon 4 | 42.387.802 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T417M | c.1250C>T | Exon 10 | 42.399.548 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y75Lfs*5 | c.223dup | Exon 1 | 42.360.025 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y537X | c.1611C>A | Exon 13 | 42.402.868 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y763C | c.2288A>G | Exon 22 | 42.410.908 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |