Varianten
UBE3A-varianten
De 15 UBE3A-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Intron 9 | 25.354.684 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| E403X | c.1207G>T | Exon 6 | 25.370.967 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Exon 6 | 25.370.751 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G815E | c.2444G>A | Exon 12 | 25.340.139 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G870D | c.2609G>A | Exon 13 | 25.339.147 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Exon 13 | 25.339.185 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Exon 13 | 25.339.187 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L855F | c.2563C>T | Exon 13 | 25.339.193 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M21T | c.62T>C | Exon 4 | 25.405.461 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N622S | c.1865A>G | Exon 8 | 25.356.785 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R526C | c.1576C>T | Exon 6 | 25.370.598 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S209X | c.626C>G | Exon 6 | 25.371.548 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S602del | c.1805_1807del | Exon 8 | 25.356.842 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T126K | c.377C>A | Exon 6 | 25.371.797 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W788X | c.2364G>A | Exon 12 | 25.340.219 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |