Varianten

MAP2K2-varianten

De 2 MAP2K2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
E207K	c.619G>A	Exon 6	4.101.105	Waarschijnlijk pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
F57V	c.169T>G	Exon 2	4.117.553	Pathogeen	3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel