Varianten
MAP2K1-varianten
De 3 MAP2K1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Exon 2 | 66.435.145 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y130C | c.389A>G | Exon 3 | 66.436.843 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y130H | c.388T>C | Exon 3 | 66.436.842 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |