Varianten
SMAD3-varianten
De 5 SMAD3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.3G>A | Exon 1 | 67.066.157 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.401-6G>A | Intron 2 | 67.165.247 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| R90C | c.268C>T | Exon 2 | 67.164.956 | Waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| R287W | c.859C>T | Exon 6 | 67.181.441 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| S423N | c.1268G>A | Exon 9 | 67.190.526 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |