Varianten
OTOF-varianten
De 7 OTOF-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | 26.477.750 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.5193-1G>A | 26.462.182 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| E1700Q | c.5098G>C | 26.463.969 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q829X | c.2485C>T | 26.477.210 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R708X | c.2122C>T | 26.479.356 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R1583H | c.4748G>A | 26.465.723 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R1792C | c.5374C>T | 26.461.855 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |