Varianten

FLNC-varianten

De 31 FLNC-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
A193T	c.577G>A	Exon 2	128.835.550	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A1186V	c.3557C>T	Exon 21	128.845.022	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.970-4A>G		Intron 5	128.837.983	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.2550+2T>C		Intron 16	128.842.956	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.3193-2A>G		Intron 20	128.844.656	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.3791-1G>C		Intron 21	128.845.989	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.5199+1G>T		Intron 30	128.849.579	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.6727+1G>A		Intron 40	128.854.217	Waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D1061Ifs*17	c.3180del	Exon 20	128.844.253	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
F298Wfs*48	c.893_908del	Exon 5	128.837.677	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
F2165Sfs*10	c.6494del	Exon 40	128.853.981	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G1546S	c.4636G>A	Exon 27	128.848.616	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G1649Afs*17	c.4946del	Exon 29	128.849.197	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G2011R	c.6031G>A	Exon 37	128.852.854	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
G2642Afs*26	c.7925del	Exon 47	128.858.148	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
I2527Mfs*2	c.7581del	Exon 46	128.857.136	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
M222V	c.664A>G	Exon 3	128.837.222	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
Q1024X	c.3070C>T	Exon 20	128.844.144	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R991X	c.2971C>T	Exon 20	128.844.045	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R1341X	c.4021C>T	Exon 23	128.846.357	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R1354X	c.4060C>T	Exon 23	128.846.396	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R1370X	c.4108C>T	Exon 23	128.846.444	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
R1657X	c.4969C>T	Exon 30	128.849.348	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
S1624L	c.4871C>T	Exon 28	128.848.926	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
T2412Sfs*29	c.7235_7236del	Exon 43	128.855.297	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
V930_T933del	c.2789_2800del	Exon 18	128.843.553	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
V2297M	c.6889G>A	Exon 41	128.854.574	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
W34X	c.102G>A	Exon 1	128.830.739	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
W2710X	c.8130G>A	Exon 48	128.858.475	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
Y1840X	c.5520T>A	Exon 33	128.850.924	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
Y1918X	c.5754T>A	Exon 35	128.851.540	Pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten