Varianten
TMEM43-varianten
De TMEM43-variant met een pagina hier. De pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| S358L | c.1073C>T | Exon 12 | 14.141.665 | Pathogeen | 2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |