Varianten
DICER1-varianten
De 40 DICER1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | 95.129.469 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1509+16A>G | 95.117.606 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1752+213A>G | 95.116.240 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1753-9A>G | 95.115.830 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1907+1G>A | 95.115.666 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.1908-3C>G | 95.113.227 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2256+5G>A | 95.111.312 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2256+5G>C | 95.111.312 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2257-7A>G | 95.108.510 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2523A>G | 95.108.007 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2650+1G>T | 95.107.879 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.2988-1G>T | 95.105.784 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.5096-12G>A | 95.094.168 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.5365-4A>G | 95.091.369 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.5425G>C | 95.091.305 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| c.5527+3A>G | 95.091.200 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| D1709N | c.5125G>A | 95.094.127 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D1713V | c.5138A>T | 95.094.114 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D1810Y | c.5428G>T | 95.091.302 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D1822G | c.5465A>G | 95.091.265 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D1822V | c.5465A>T | 95.091.265 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E80X | c.238G>T | 95.132.584 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E292Rfs*27 | c.873_877del | 95.126.605 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E470X | c.1408G>T | 95.117.723 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E503D | c.1509G>C | 95.117.622 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E1705K | c.5113G>A | 95.094.139 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| F896Ifs*6 | c.2685dup | 95.107.726 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G1809R | c.5425G>A | 95.091.305 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I627Tfs*22 | c.1880_1883del | 95.115.690 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L881P | c.2642T>C | 95.107.888 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L1583R | c.4748T>G | 95.096.172 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L1712Ffs*11 | c.5135dup | 95.094.116 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L1827Wfs*11 | c.5479del | 95.091.250 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M842Cfs*4 | c.2524del | 95.108.005 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N1742del | c.5225_5227del | 95.094.024 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q1007X | c.3019C>T | 95.105.752 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q1702X | c.5104C>T | 95.094.148 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R293Ifs*4 | c.878_881del | 95.126.601 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S839F | c.2516C>T | 95.108.014 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S1814L | c.5441C>T | 95.091.289 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |