Varianten
SGCB-varianten
De 8 SGCB-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F233Lfs*16 | c.699_702del | Exon 5 | 52.028.018 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G129Qfs*2 | c.377_384dup | Exon 3 | 52.029.722 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R29X | c.85A>T | Exon 2 | 52.033.589 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R91C | c.271C>T | Exon 3 | 52.029.836 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R131X | c.391C>T | Exon 3 | 52.029.716 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S114F | c.341C>T | Exon 3 | 52.029.766 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T151R | c.452C>G | Exon 4 | 52.028.899 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V89M | c.265G>A | Exon 3 | 52.029.842 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |