Varianten
FOXN1-varianten
De 29 FOXN1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Exon 3 | 28.524.625 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Exon 7 | 28.534.334 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E303Sfs*247 | c.907del | Exon 6 | 28.530.823 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Exon 8 | 28.534.738 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G337Efs*213 | c.1010del | Exon 7 | 28.534.411 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H321R | c.962A>G | Exon 7 | 28.534.365 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Exon 8 | 28.534.940 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Exon 8 | 28.534.863 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L325P | c.974T>C | Exon 7 | 28.534.377 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Exon 8 | 28.534.840 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L439Cfs*111 | c.1315del | Exon 8 | 28.534.881 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L456X | c.1367T>A | Exon 8 | 28.534.938 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L529Wfs*21 | c.1585del | Exon 8 | 28.535.154 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P350L | c.1049C>T | Exon 7 | 28.534.452 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | Exon 8 | 28.534.758 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | Exon 8 | 28.534.959 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| P473Hfs*77 | c.1418del | Exon 8 | 28.534.986 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q474X | c.1420C>T | Exon 8 | 28.534.991 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | Exon 8 | 28.535.030 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R114X | c.340C>T | Exon 3 | 28.524.719 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R255X | c.763C>T | Exon 5 | 28.529.157 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R320W | c.958C>T | Exon 7 | 28.534.361 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S188Afs*114 | c.562del | Exon 3 | 28.524.940 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S459X | c.1376C>A | Exon 8 | 28.534.947 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T527X | c.1579_1580del | Exon 8 | 28.535.148 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V294I | c.880G>A | Exon 6 | 28.530.798 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| V294L | c.880G>C | Exon 6 | 28.530.798 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y241X | c.723C>G | Exon 5 | 28.529.117 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | Exon 8 | 28.534.933 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |